2.12 糖尿病、冠心病、老年痴呆和基因有关系吗?

大部分遗传病都属于复杂性疾病,特点是发病是由众多危险因素共同作用的结果,其中遗传因素是重要的危险因素之一。与单基因遗传病不同,复杂疾病的遗传特点不符合孟德尔遗传定律,多个基因都会对疾病的发生产生影响。目前对复杂疾病的遗传机理研究的还不是很充分,大部分的研究都是通过对大规模的病例群体进行基因组关联分析。比较病例组和对照组之间的基因型频率差异,从而找出和疾病有关联的基因或位点。通过这种方法找出的基因不一定是致病基因,而有可能是易感基因或仅仅是关联位点。由于这些复杂疾病是多基因疾病,很多基因的变异都会影响疾病的发生。通过基因组关联分析找到的遗传变异大多是微效变异, 仅能解释少部分(10%左右)的发病风险。

尽管如此,利用这些关联分析的结果所做的复杂疾病基因检测也是有意义的。利用基因检测的结果结合其他危险因素的评估,通过大数据建立的多因子分析模型,可以预测一个人患某种复杂疾病的风险在人群中是高还是低。通过对高危人群进行定期体检和监测,控制并改善不良环境因素、生活方式和行为习惯等,可以有效的预防或延缓这些疾病的发生,做到早知道、早预防、早干预,减少疾病给人们带来的伤害。

糖尿病

二型糖尿病是遗传因素和环境因素长期共同作用的结果,其遗传倾向更明显、更复杂。导致二型糖尿病的环境因素,主要包括肥胖、体力活过少、以及糖剌激、紧张、外伤或过多地使用升高血糖的激素等诱发因素。

冠心病

大量流行病学研究结果表明,冠心病发病具有明显的家族性。父母之一患冠心病者,其子女患病率为双亲正常者的2倍;父母均患冠心病者,其子女患病率为双亲正常者的4倍,若双亲在年轻时均患冠心病者,其近亲得病的机会可 5倍于无这种情况的家庭。冠心病发病机制,尚不十分清楚 ,可能与下列因素有关:

1.常染色体显性遗传所致的家庭性高脂血症是这些家庭成员患冠心病的原因之一;

2.一些冠心病的危险因素,如高血压、糖尿病、肥胖特点、性格特征等具有遗传倾向,是家庭成员易患本病不可忽视的重要因素;

3.同一家庭中不良生活习惯的影响,如共同的高脂、高热量、高盐等饮食习惯,父母吸烟导致子女吸烟或者被动吸烟的不良习惯等等,均可造成冠心病的家庭倾向。更多的学者认为,冠心病具有明显的家庭型的特点,是多种因素共同作用的结果。遗传因素是其内在原因。它只有和其他危险因素结合,才能使冠心病发病率升高。

老年痴呆

研究发现,父母或兄弟中老年性痴呆患者,本人患老年痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。另外,社会心理因素对老年性痴呆症的发病也起到一定的推动作用,在100多种社会心理因素中,仅接受低等教育被列为第一位,而接受过正规教育的人其发病龄比未受过教育者可推迟7至10年以外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等社会因素也易致老年性痴呆症。另外脑外伤、癫痫的持续发作,以及脑积水等原因引起老年痴呆。随饮食或呼吸进人体内的有害元素比如铜、汞和铝也是老年痴呆病的诱因。大脑受过创伤及营养缺乏者以及老年妇女雌激素分泌的减少都可能引起老年痴呆症。