2.6 单基因的病和我有关系吗?

研究显示,平均每人携带有约2.8个隐性单基因遗传病的致病突变,携带者没有任何临床表现。对于大多数人来说,虽然只是单基因病致病基因突变的携带者,自身不会发病,但若父母两人恰巧都是同一种隐性遗传病的携带者,那么有四分之一的几率会遗传给小孩。所以即使您不是单基因病的患者,也有可能携带有致病基因突变, 您的下一代同样会有患病冈险。


因为单基因遗传病单个发病率低,所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠,并可能将突变的基因遗传给下一代,其中,一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病,而且病情进展迅速,死亡率很高。


虽然单基因遗传病单个发病率低,但单基因病种类极多,所以总体发病率高,根据世界卫生组织公布的数据,全球巳经确认的单基因遗传病约有7000种,并且每年在以10--50种的速度在递增。而其中2000多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外,大部分往往致死、致残或致畸,并且缺乏有效的治疗手段。 因此强烈建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。