2.5 常见的单基因病有哪些?

常见的单基因病如下:

多指(趾) 并指(趾) 地中海贫困  遗传性多囊肾  先天性成骨发育不全  先天性软骨发育不全  多发性家族性结肠息肉白化病  苯丙酮尿症  粘多糖病  半乳糖血症  先天性肾上腺皮质增生症  遗传性耳聋  糖原积累病  遗传性果糖不耐症  结节性硬化症  肺囊性纤维化等


抗维生素D佝偻病家族性遗传性肾炎  血友病  色盲  进行性肌营养不良  葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺乏症等  假性肥大性肌营养不良症等