2.4 疾病从基因和遗传角度有哪些分类?

除少数单纯由物理或化学损伤等所致的疾病如车祸外伤之外,大多数疾病与基因和遗传相关。根据国际上基因组学最新的研究成果估计,人体基因数在2万到2.5万之间。目前己知人类大约有7000多种疾病与基因有关。根据人类疾病与基因和环境的关系.。大致上可分为以下几大类:


1.单基因遗传病: 

指受一对等位基因控制的遗传病。在单基因遗传病中,遗传因素起了决定作用,而环境因素起诱发作用。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,所以位于不同染色体上的致病基因。其遗传方式也可能是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病等几类:

a、常染色体显性遗传病。致病基因突变位于常染色体上,并有很强的外显率,两个等位基因之一发生突变,杂合状态下即可发病,如多指(趾)、并指(趾) ;

b、常染色体隐性遗传病。致病基因突变位于常染色体上,仅当该基因突变是纯合子时才发病,在杂合子时则为致病基因突变的携带者。如白化病、苯丙酮尿症;

c、X连锁显性遗传病,致病基因突变位于X染色体上,女性有两条X染色体因而发病率较高,而男性患者的女儿将全部患病,如抗维生素D性佝偻病;

d、X连锁隐性遗传病,致病基因突变位于X染色体上,若女性只是携带者,且与正常男性婚配,则子代男性中患病慨率为 1/2,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传病在患病系中常表现为女性携带。男性患病,男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。如血友病、色盲。

e、Y连锁遗传病,致病基因突变位于Y染色体上,特点是男性只传递给儿子,女性不发病。Y连锁遗传病极为少见。


2、多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息通过多个致病基因的累积效应所致的遗传病。每个致病基因的作用较小,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同作用。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高 。所以如果您有直系亲属患病,则可以提前做个基因检测,看看您是否携带致病基因,这对于您的健康将有莫大帮助。大多数人类常见疾病,特别是危害较大的癌症、心脑血管疾病、糖尿病、骨质疏松、精神及神经疾病等,都属于多基因病 。


3.染色体异常遗传病 :

简称”染色体病“,指染色体数目或结构异常的遗传病,可发生于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,是男女性不孕不育的的重要原因之一。又可分为常染色体异常和性染色体异常两大类,前者如三体综合征、单体综合征,后者如XYY综合征、Turner综合征。


4、线粒体基因病 :

除了以上三种细胞核遗传病之外,还有一种细胞质遗传病,即线粒体基因病,指线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病,常见病例有线粒体脑肌病。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为"母病子女全病'的特点。

5. 获得性基因病 :

基因可能由于基因复制方式出错所致的受损和撕裂而变得异常,或者来自各种其他因素如毒物暴露、环境影响、饮食、激素影响或未知原因影响。

a、体细胞突变:体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变,比如发生在皮肤或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。遗传性的恶性肿瘤可以通过配子传给后代;但是,散发性的恶性肿瘤可以通过体细胞突变引起。这两种形式可以存在于同一种恶性肿瘤。肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上 ,尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上,致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来,而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一系列促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此,有人认为,多数的肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。

b、生殖细胞突变:生殖细胞突变发生在种系中。如果突变的性细胞参与受精过程,那么突变基因就会传给下一代。最典型的例子是性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中遗传。

c、其他因素:主要是由病原微生物感染引起的传染病,虽然不符合经典的孟德尔遗传方式,但基本上是病原微生物基因组与人类基因组相互作用的结果,都涉及基因结构与表达模式的改变 。