2.2 基因和疾病的关系是什么?

现代医学研究成果表明,大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程。


但是在某些情况下基因可能发生了突变,不能正常工作, 这时就很有可能导致人体机能的紊乱甚至造成危害,如果和外界因素叠加,就容易发生疾病。


我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的剌激导致的。


再比如我们熟悉的高血压 、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。也可称之为"基因病"。

基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明之一,它是通过提取身体成分中的遗传物质,利用特定设备进行序列检测的技术,分析各种基因突变情况。基因检测可以使人们通过了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,有助于疾病的早发现、早预防、早治疗,降低症状的严重性与死亡率。即便是某疾病目前仍未有预防或治疗的方法,基因检测也能作为个人生活规划的参考依据,一旦未来有新的预防或治疗方法出现就可以使用。基因病的概念在理论上和实际应用上都具有重要意义。


目前,对疾病的诊断主要从症状、物理检查、血清学及生化四方面进行,这四种方法均属表型诊断。检测基因型无疑是最直接的方法。