3.3 什么是药物基因组学?

美国FDA将药物基因组学定义为“研究DNA特征的变异与药物反应相关性的科学“。药物基因组学的核心是参与药物反应的基因遗传多态性,其多样性包括DNA水平的碱基突变、插入、缺失,RNA水平的表达量高低等。

药物基因组检测,是用药物敏感性及不良反应起决定性作用的基因的检测。通过该检测,可以找到适合每个个体的最佳药物方案及药物剂量。使得用药过程更安全、有效、经济。

2005年,美国FDA先后正式公告,要求在使用华法林、苯妥英、卡马西平、托莫西汀、伊立替康、可待因(孕妇/哺乳期妇女)、伏立康唑以及他莫昔芬等之前,必须或应当检测患者药酶的基因多态性 ,而在相关药物说明书上标注,遗传药理学信息己经作为个体化治疗措施的一部分加以实施。美国一些大的保险公司如MEDI-CARE正在考虑将遗传药理学药物基因组检测(如细胞色素P450即CYP450 DNA测定)作为可保险项目。