5.1 测序数据是如何转化为患病风险的呢?

测序数据以碱基序列(reads)的形式记录基因组信息,通过生物信息学解析找出其中的差异,包括单核酸多态性(SNP) 和小片段的插入、缺失(small  lnDel)等。根据个人的基因变异和临床表型信息,以及遗传规律等,构建科学的疾病患病风险预测系统, 解释患病风险。