4.11 不同人群如何选择合适的基因检测产品?

首先是基因检测有助于疾病的诊断,如某些罕见疾病的诊断需要基因检测的结果才能确诊,还有某些复杂疾病症状的患者,实际上是某种遗传病造成的。如40岁前早发的高血压患者中一定比例实际上是单基因高血压病的患者。正确的诊断是治疗、合理治疗的第一步。——另外一个重要的方面是指导用药。患者可通过基因检测结果让医生准确选择对患者有效、毒副作用最低的药物和疗法,减少尝试错误造成的厌恶和痛苦,大幅提高治疗的效果和预后恢复情况。例如吉非替尼和厄咯替尼等小分子络氨酸激酶抑制剂(TKI)已被证明是治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的有效靶向药物,并只对表皮生长因子受体(EGFR)基因敏感突变类型的肺癌者才显示很好疗效,肺癌患者在应用EGFR-TKl靶向治疗前进行EGFR基因突变检测具有重要临床意义。


家族之中有两位以上罹患过同一种(或同一类)遗传性疾病,就有可能是具有遗传性疾病家族史的高风险人群。此类人群应该做遗传性疾病的基因检测。基因检测结果可告知您是否携带了可能导致这些遗传性疾病的易感基因(或致病基因)协助您及早来采取合适的医疗预防措施,有效控制发病风险。如国际影星安吉丽娜朱莉因检测出携带乳腺癌的易感基因BRCA1而决定预防性切除双侧乳腺,使患乳腺癌的风险由原来的87%降到5%,而他的母亲就是死于乳腺癌。


出生婴儿和幼童由于未受到生活环境和习惯的长期干扰,因此先天基因体质更能反映当下的生理状态,此时做疾病基因检测能更好的杜绝不良环境与生活习惯带来的健康风险,让孩子健康成长。还有一些单基因病在初生时并无明显症状(如一些代谢性疾病),如能早诊断早发现,只要在饮食上进行调整,可以将疾病带来的伤害减轻降到最低。比如在新生婴儿时期通过基因检测发现有可能导致苯丙酮尿症(一种能够导致婴儿智力发育障碍甚至死亡的单基因病)的基因缺陷,只需要不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙酸的食物,坚持20年智力可以达到就和正常人一样的水平。还有药物基因检测对儿童来说也很有价值,可以避免药物食用不当对身体带来的不可逆的伤害。表演《千手观音》的21个聋哑演员其中有18个都服用氨基糖苷类抗生素(链霉素、庆大霉素等)而造成的耳聋,是因为他们存在一个叫MT-RNR1基因上的缺陷,这种缺陷会造成ATP合成障碍,当服用氨基糖肽类药物时,会对耳蜗细胞造成不可逆的伤害,最终导致永久性听力丧失。如果他们能够尽早通过基因检测了解到自身的基因缺陷,终身禁用氨基糖肽类抗生素,这个悲剧时完全可以避免的。


备孕夫妇做基因检测的目的主要是预防出生缺陷。通过对夫妻双方的基因检测结合遗传咨询以及其他辅助手段,能够避免遗传性患儿的出生,帮助下一代。如地中海贫血,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。在有些地方高达25%的人群都携带了这种基因的致病突变。如果夫妻二人都是携带者,则他们的小孩有四分之一的机率是地贫患者。这种情况下,夫妻二人可在怀孕后接受地贫的产前诊断(羊水或绒毛膜),判断胎儿是否健康,避免重症地贫患儿的出生。


通过基因检测可以在身体没有患病的情况下,提前了解自身的基因缺馅,知道自己对哪些疾病具有较高的患病风险,那么就可以采取针对性的健康管理方案,避免不良环境和生活方式,采取合适的体检和干预手段,做到早知道、早预防、早治疗,从而帮助延长寿命,提升生活质量。


生活习惯不规律,或有吸烟、酗酒等不良生活习惯的人得要重点关注肿瘤、心脑血管类疾病尤其是可能导致猝死的疾病的基因检测。