4.2 安吉丽娜朱莉做的是什么基因检测?

安吉丽娜·朱莉做的是BRCA1基因和BRCA2基因检测,据她在《我的医疗选择》(My Medical choice)的公开信中介绍,自己的母亲曾经与癌症斗争了近十年,于56岁时去世。由于妈妈给她遗传了BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高,分别是87%和50%。为了不让自己的孩子因此恐惧失去妈妈,她决定采取主动,用专业的医学治疗降低患病风险,先从几率最高的乳腺癌开始。朱莉还表示,他发公开信的目的就是"想鼓励每一位女性",特别是乳腺癌或卵巢癌家族病史的女性,可以按照自己的意愿进行防癌控癌选择。


乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年,其发病率在世界范围内有明显上升的趋势。目前认为乳腺癌家族史是重要的危险因素。一般而言,乳腺癌家族聚集性机制有两种,一种是由于多种基因改变而导致乳腺癌的发生 ,另一种是由于某一单一基因突变而发生的遗传性乳腺癌。BRCA1基因是近年来从染色体17q21分离出来的,目前己证实,45%的遗传性乳腺癌和80%的乳腺癌伴卵巢癌患者中有BRCA1基因的突变。另一项研究表示,具有BRCA1突变基因的妇女在50岁时发生乳腺癌的概率为50%,而到60岁的,其概率可增至 80% 。同时,其卵巢癌的发生率也明显增加。BRCA2突变基因的临床意义和BRCA1相似, 但与卵巢癌的发生关系不大。