1.6 基因变异有哪些类型?

小范围变异


上节说到人类的基因组有30亿对碱基的信息,如果要写成一本书,书的高度将和384米高的地王大厦等同。就是把这本书重新抄一次,而抄写员,就是细胞内存在的DNA复制系统,尽管这个抄写员非常尽责努力,但这本书实在太大,错误还是免不了会发生。抄书发生了错误,小错误不会影响阅读,可抄错了DNA,一个小小的字母就可能引发严重后果。镰刀形贫血病就是在抄书过程中,将一个A错抄成T的结果,我们可以看看这个基因抄写员,会犯下什么类型的错误。


1、错字:

在某种程度上,基因抄写员的工作要比抄书员简单些,因为它需要抄写的只有ATCG四个字母,不过有时候在抄写的时候,还是会抄错字母,把A抄错C,或把T抄成G,DNA的编码方式是三联体密码,连续的3个碱基代表一个氨基酸,氨基酸的组合形式执行生命功能的蛋白质。因此抄错了碱基,就可能造成对应的氨基酸被更替,改变蛋白质的结构功能。

                                                             

                                                                

点突变,单个碱基发生错误

*有时2个碱基里抄错1个并不会造成对应氨基酸的更换,因为有的氨基酸和碱基密码表存在一对多的情况,我们将之称为简并性(degeneracy)



2.漏字,添字:

漏字和添字也会造成突变,分为移码突变和整码突变。移码突变是DNA链上碱基增/减的数目为非3的倍数,造成突变位置之后的一系列氨基酸编码发生移位错误,通常这种突变会造成基因完全失活。DNA链上氨基增/减的数目为3的倍数时,整码突变使得基因产物增加或减少若干个氨基酸,有时对基因产物影响不大,但有时也会造成基因产物的完全失活。

                                                      


大范围变异


还有一些基因变异并非是由抄写员的失误造成的,而是抄本本身就出了问题。这些问题基本上都发生在染色体层面上,属于大范围的变异。


1、基因加倍(duplication):

有时染色体上会发生区域性的基因加倍,某段染色体上的基因多出了一个完整的副本,甚至两个或更多。这些基因在进化历程中都可以独立完成,产生相近或不相近的各种功能,往往在基因组上形成一个基因家族。好比书上的一个段落,因为排版错误,连续重复出现了好多次(如右图)。

2、大片段缺失:

染色体有时会丢失一段片段,引起该段区域上所有基因的丢失。如同一本书丢失了整个段落或整个章节,造成后果的严重性可想而知。大量辐射会造成大片段缺失,细胞分裂时着丝点的分离也可能造成(如右图 )。

3、染色体易位,倒位:

有时候我们会发现书上一章里的某段话跑到错误的位置上,甚至跑到了另外一章,这种情况发生在染色体上,我们称为染色体易位。有的时候会发现某段文字的顺序居然调了个个,在染色体上我们称之为染色体倒位。大部分的基因变异对个体来说是有害的,甚至致死的,因为变异的基因往往带来的是蛋白质失去活性或表达量异常。在进化过程中,生物体往往已经形成了自身的协调统一和对环境的适应,大多数的改变会干扰这种平衡。只有极少数的突变是有利的,给个体带来进化上的优势,比如细菌的某些基因突变使其具备了对抗生素的抵抗力,进化成为了“超级细菌”。(如下图)