1.5 基因为什么会发生变异?

 

基因的分子DNA可以说是一种很稳定的物质,否则也不会被选择成为生物信息的载体。它的稳定体现在4个方面:



看起来很不错!有如此多精巧的结构保护着DNA,似乎它应该像进了保险箱一样安全。但是现实告诉我们,再安全的系统,也一定存在一个不起眼却能毁命的弱点。对DNA来说,这个弱点就出在它解旋时。在DNA发生复制或转录时,也就是它一生中最脆弱的瞬间:在这一刻为了实现复制或转录,染色体超螺旋会展开,DNA双螺旋会解开,碱基氢键将断裂。碱基对的缺失,插入突变,往往就发生在这个瞬间,更别提本应忠实的半保留复制,有时也会出岔子,给DNA带来单碱基突变。


亚硝酸引起的DNA突变是一个单碱基突变的经典例子。亚硝酸首先使胞嘧啶(C)转化为尿嘧啶(U),胞嘧啶原该与G配对,但在复制时,尿嘧啶将与A配对,使得原本的GC碱基对变为AT碱基对。这个碱基对的突变如果发生在一个重要基因上,就有可能造成严重的后果。生物体中DNA复制时刻都在发生,因此基因的变异也不会停止。在自然条件下,任何生物都具有一个特征性的本底突变率,大肠杆菌的DNA复制每个碱基配对错误率是10^(-3),即每个碱基经过1000次复制循环只出一次错误,科学家估计人体细胞的复制错误率也大致如此。


这个概率看似很小,但要考虑到人体的基因组包括30亿的碱基信息,如果把它写成一本书,将和384米的深圳地王大厦一样高,再加上人体一共有60亿个细胞在发生分裂,那突变的总量就很可观了。


研究发现每个人平均会拥有60个父母亲不具有的基因突变,由父母亲的生殖细胞和胚胎早期的基因突变造成,这篇文章发表在《自然-遗传学》上。很多学说也认为基因突变是癌症发病的根源,只要人的寿命足够长,积累的突变足够多,癌症不可避免地要发生。